Google DeepMind ra mắt AlphaGenome Atlas: bản đồ AI khổng lồ giúp giải mã biến thể gene người

Trong lúc phần lớn sự chú ý của ngành trí tuệ nhân tạo đang đổ dồn vào các mô hình ngôn ngữ lớn và những cuộc đua thương mại giữa các hãng AI, Google DeepMind vừa công bố một dự án mang đậm giá trị khoa học: AlphaGenome Atlas. Đây là một cơ sở dữ liệu quy mô cực lớn, chứa khoảng 1 petabyte dữ liệu — tức mức dung lượng khổng lồ tương đương hàng triệu gigabyte — dùng để dự đoán tác động của 9 tỷ biến thể nucleotide có thể xuất hiện trong bộ gene người. Nucleotide là các “chữ cái” hóa học cấu thành DNA, vì vậy mọi thay đổi nhỏ ở chúng đều có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể hoạt động.

Theo Google, nền tảng này hiện đã được mở công khai cho giới nghiên cứu và được thiết kế để hỗ trợ các nhà khoa học hiểu rõ hơn mối liên hệ giữa biến thể di truyền với bệnh tật hoặc đặc điểm sinh học. Một trong những thách thức lớn nhất của ngành di truyền học hiện đại là xác định chính xác biến thể nào trong bộ gene thực sự gây ra một căn bệnh hoặc liên quan đến một đặc tính cụ thể. Trước đây, các nhà khoa học thường phải thử nghiệm rất nhiều khả năng theo cách gần như “mò kim đáy bể”. AlphaGenome Atlas được tạo ra để thu hẹp đáng kể phạm vi tìm kiếm đó.

Cơ sở dữ liệu mới được phát triển dựa trên AlphaGenome, mô hình AI mà DeepMind giới thiệu từ năm ngoái. Mô hình này có khả năng dự đoán cách các biến thể di truyền ảnh hưởng đến những quá trình sinh học bên trong cơ thể, tức là giúp nối kết giữa nguyên nhân và hệ quả ở cấp độ phân tử. Tuy nhiên, dù hữu ích, AlphaGenome trước đây vẫn đòi hỏi các nhà nghiên cứu phải tự quyết định nên kiểm tra biến thể nào. Với AlphaGenome Atlas, DeepMind đã tính toán sẵn các dự đoán ở quy mô rất lớn, biến mô hình này thành một nguồn tra cứu dễ tiếp cận hơn nhiều.

Một thành phần đáng chú ý của AlphaGenome Atlas là chỉ số AlphaGenome Variant Impact, viết tắt là AVI. Đây là điểm số do hệ thống gán cho từng biến thể di truyền được dự đoán, nhằm ước tính mức độ ảnh hưởng của biến thể đó đến một đặc điểm hoặc bệnh lý đang được nghiên cứu. Nói đơn giản, AVI giống như một thang ưu tiên, giúp nhà khoa học biết nên tập trung vào biến thể nào trước. Thay vì kiểm tra hàng loạt giả thuyết bằng phương pháp brute force — tức thử mọi khả năng theo cách tiêu tốn rất nhiều tài nguyên tính toán và thời gian — họ có thể bắt đầu từ những ứng viên có khả năng quan trọng nhất.

Trong một nghiên cứu phối hợp với GREGoR Consortium, DeepMind cho biết các nhà khoa học đã dùng điểm AVI để xác định những biến thể di truyền ảnh hưởng đến DNM1, một gene có liên quan đến bệnh não động kinh, hay epileptic encephalopathy — một rối loạn thần kinh hiếm nhưng nghiêm trọng. Không chỉ dừng ở việc chỉ ra biến thể đáng chú ý, hệ thống còn gợi ý cả cơ chế tác động của nó. Cụ thể, biến thể được xác định đã tạo ra một splice site sai. Splice site là vị trí tế bào dùng để “cắt và nối” RNA trong quá trình đọc hướng dẫn di truyền; nếu điểm này bị sai, tế bào có thể tạo ra protein bất thường. Trong trường hợp nói trên, lỗi đó khiến protein tạo thành bị kéo dài bất thường.

Dù tiềm năng rất lớn, DeepMind cũng nhấn mạnh rằng nội dung của AlphaGenome Atlas hiện vẫn là các dự đoán do AI tạo ra, chưa phải bằng chứng thực nghiệm cuối cùng. Điều này đặc biệt quan trọng trong sinh học tính toán, nơi các mô hình machine learning — tức học máy, phương pháp để hệ thống học từ dữ liệu và tìm ra quy luật — có thể giúp sàng lọc và định hướng nghiên cứu, nhưng vẫn cần được xác nhận bằng thí nghiệm trong phòng lab. Google cho biết khi các mô hình AlphaGenome tiếp tục được cải thiện, chất lượng dự đoán trong Atlas cũng sẽ tăng theo.

Sự xuất hiện của AlphaGenome Atlas tiếp tục cho thấy DeepMind đang đẩy AI vượt ra ngoài phạm vi chatbot và mô hình ngôn ngữ, những công nghệ hiện thống trị tin tức công nghệ. Trước đó, hãng đã gây tiếng vang với AlphaFold, hệ thống dự đoán cấu trúc protein — tức hình dạng 3D của protein, yếu tố quyết định cách chúng hoạt động trong cơ thể. DeepMind cũng phát triển nhiều mô hình phục vụ dự báo thời tiết, nơi AI được dùng để tăng tốc và nâng độ chính xác của các dự báo khí tượng. AlphaGenome Atlas vì vậy có thể được xem là một phần trong chiến lược đưa AI vào các lĩnh vực khoa học nền tảng, nơi tác động lâu dài có thể lớn hơn nhiều so với các ứng dụng tiêu dùng ngắn hạn.

Về mặt ứng dụng, một cơ sở dữ liệu như AlphaGenome Atlas có thể hỗ trợ y học chính xác, lĩnh vực điều trị dựa trên đặc điểm di truyền riêng của từng bệnh nhân. Nếu các nhà khoa học xác định nhanh hơn biến thể nào gây bệnh và nó hoạt động theo cơ chế nào, quá trình chẩn đoán và phát triển liệu pháp mới có thể được rút ngắn đáng kể. Tuy nhiên, động thái này cũng phản ánh tham vọng AI rất rộng của Google. Trong khi quảng bá các công trình có ích cho khoa học, tập đoàn này đồng thời vẫn tăng mạnh đầu tư hạ tầng và mở rộng việc tích hợp câu trả lời AI vào các sản phẩm cốt lõi. Dù vậy, với giới nghiên cứu gene, AlphaGenome Atlas trước mắt vẫn là một công cụ mới đáng chú ý: mở, quy mô lớn và có thể giúp biến những núi dữ liệu di truyền thành các manh mối hữu ích hơn cho y học.